第一次在杭州做流产物 CNV-seq + STR 高精度版指南

杭州做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前，先来了解这项检验到底查什么、适合哪些人。

这个检测查什么

流产后7-10个工作日内送检，通过CNV-seq+STR检测染色体非整倍体、微缺失微重复，明确2800元稽留流产/反复流产病因。

本检测采用高通量测序（NGS）平台，通过1×低深度全基因组测序（CNV-seq）结合STR多重检测技术，分析流产物组织DNA。覆盖范围包括染色体非整倍体（如16三体、22三体、45,X等）以及大于100kb的微缺失/微重复变异，参考基因组GRCh37/hg19，比对UCSC、DGV、OMIM等数据库。能找到约50%常染色体三体、15-20%45,X单体、15%三倍体（但CNV-seq无法直接检出三倍体/四倍体）及5%结构异常。不能检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下CNV及单基因病变异。样本需流产物组织，报告时间7-10个工作日，价格2800元。

谁需要做这个检测

• 首次发生稽留流产或胚胎停育，需明确染色体病因的患者
• 反复自然流产2次及以上，查明遗传性染色体异常的夫妇
• 孕早期（12周前）流产，且流产物外观较新鲜、采样规则者
• 核型分析培养失败（30-50%失败率），需CNV-seq补充检测者
• 年龄≥35岁的高龄孕妇，胚胎染色体异常危险升高时
• 临床医生怀疑母源污染风险较低，追求性价比筛查方案者

检测流程

1. 咨询医生或在线客服，确认适应症：稽留流产/反复流产/胚胎停育
2. 在{城市}本地诊疗中心或合作点开具检测申请单
3. 采集流产物组织（优选绒毛），加上采母血对照（用于STR母源污染鉴别）
4. 样本装入专用管，4℃冷藏，24小时内送至实验室
5. 实验室接收样本后，提取DNA，超声打断，构建文库
6. 上机进行高通量测序（NGS），数据比对GRCh37/hg19
7. 生物信息分析：检测非整倍体、CNV及STR位点，排除母源污染
8. 7-10个工作日内给出结果，医生解读结果并提供遗传咨询

采样顺手：只需流产后采集清亮绒毛组织（白色漂浮部分），避免血凝块和母体蜕膜，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏保存，24小时内送检。无需空腹，不限制饮食。可送至当地医院或合作检验所，部分城市支持上门取样或邮寄样本（需干冰运输）。送检后7-10个工作日内取得电子版报告，全程线上查询进度。

检测前须知

• 采样务必选择清亮绒毛组织，避免血凝块和蜕膜，减少母源污染风险
• 本检测不含母源污染鉴定流程，若样本污染严重可能导致结果偏差
• 检测周期为7-10个工作日，从样本到达实验室起算
• 不能检出多倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
• 结果需结合临床表型和家族史综合解读，不可作为唯一诊断依据
• 若对结果存疑，建议选择含母源污染鉴定的高精度版本或核型分析
• 自然排出的流产物污染风险高，强烈建议同时送母血对照
• 报告仅适用于本次样本，不预示未来妊娠结局，需后续遗传咨询