置顶 杭州线粒体DNA风险评估攻略

很多杭州的家庭在备孕或体检时会考虑线粒体DNA基因化验，以下是做决定前需要了解的信息。

检测能带来什么帮助

• 表现和许多其他婴儿期肝病很像，基因检测能精准‘破案’。
• 知道具体是SUCLG1还是SUCLA2基因出问题，有助于判断病情发展趋势。
• 可以为家庭提供明确的基因遗传指导，比如再生育的风险有多大。
• 避免因误诊而执行不必要的、有创伤的检查或尝试性治疗。
• 部分研究性治疗方案需要明确的遗传分析作为入组前提。
• 一个明确的诊断，能帮助家庭获得更精准的护理知识和心理支持。

什么是线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型

我们身体内的细胞拥有自己的能量供应站，即线粒体。线粒体DNA耗竭综合征，是指这些能量站内部的核心遗传指令（DNA）严重不足，引起特定器官，格外是肝脏，无法获得足够能量。这是一种由父母遗传给孩子的先天性疾病，非常罕见。患病婴儿出生后，其肝脏功能可能出现严重问题，表现为持续黄疸、生长缓慢等症状。通过早期基因检测明确病因，有助于专门用于性地进行营养支持和细心护理，帮助稳定病情，支持孩子的成长。

症状表现

• 新生儿期皮肤和眼睛持续发黄，很久不退。
• 喂养困难，体重增长慢，看起来比同龄宝宝瘦小。
• 宝宝肌张力低，感觉身体软绵绵的，不爱动。
• 血液检查发现肝脏功能指标异常，比如转氨酶高。
• 可能出现血糖不稳定，时而过高或过低。
• 随着长大，可能出现运动或智力发育明显落后。
• 严重情况下，肝脏会逐渐肿大，腹部看起来鼓鼓的。

遗传风险

这是一种常染色体隐性遗传病。您可以理解为，父母双方看起来都健康，但他们各自带有了一个有‘小问题’的基因副本。只有当宝宝同时从爸爸妈妈那里各继承了一个有‘问题’的副本时，才会发病。因此，每一胎都有25%的概率患病。如果通过检测明确了诊断，父母再次备孕时，可以考虑进行胚胎植入前的遗传学检测，来帮助孕育一个健康的宝宝。其他家族成员也可以进行基因携带者筛查，了解自身的遗传风险。

在哪里可以做

这个检测叫做全外显子组测序，相当于把人体基因说明书里所有关键的‘章节’都仔细读一遍。您只需要提供宝宝几毫升静脉血（或唾液），如果父母也一起检测（家系分析），能大大提高‘破案’率。单人检测费用左右3500元，家系（通常是父母和孩子三人）约8800元，需要自费。您可以在杭州本地合作的采样点完成采样，或通过邮寄样本盒的方式。从收到合格样本到发放报告，一般需要4-6周所需时间。