随着基因检测技术的发展，微卫星不稳定状态研究已成为杭州居民关注的身体健康管理工具之一。
检测内容
本检测使用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对比同一病患的肿瘤组织(石蜡切片)与正常组织(血液白细胞)，分析NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点的片段长度变化。判读遵循NCI标准：≥2个位点不稳定(≥30%)为MSI-H，1个位点为MSI-L，0个为MSS。另含Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。技术优势在于客观定量，避免IHC染色主观判读偏差。局限性：主张肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性；仅检测这6个位点，不覆盖其他可能不稳定的微卫星；不能区分林奇综合征与散发性MSI(需后续胚系MMR基因检测)；不能检测MMR基因序列改变本身。
适用人群
- II期结直肠癌患者，需确认能否从5-FU化疗获益，避免不必须干预
- 晚期实体瘤患者，评价PD-1免疫治疗机会，争取泛瘤种适应证
- 疑似林奇综合征患者及其家属，筛查家族遗传性肿瘤风险
- 结直肠癌、子宫内膜癌患者，NCCN指南强烈推荐常规检测
- 其他实体瘤(胃癌、胰腺癌等)患者，探索免疫治疗可能性
- 已使用MMR蛋白IHC检测结果不确定者，需DNA层面交叉验证
检测可靠吗
检测准确性基于DNA片段长度定量分析，客观性强，避免了IHC判读主观性。当肿瘤细胞含量>50%时，MSI-H判读可靠性高；若低于30%，存在假阴性风险，建议病理科富集肿瘤细胞或重新取样。阳性结果(MSI-H)高度提示错配修复缺陷(dMMR)，患者可能从PD-1免疫治疗中获益，II期结直肠癌患者则需避免5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复完整，免疫治疗获益可能性小，建议按常规化疗套餐。MSI-H阳性后需进一步做胚系MMR基因检测以区分林奇综合征与散发性病例，家族成员应进行遗传咨询。
检测需提供两份样本：肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)与血液(白细胞)。无需空腹，无特殊饮食要求。在杭州本地合作的医院或病理科完成采样后，样本可常温或冷链快递至实验室。报告周期通常5-10个工作日，电子版与纸质版均可拿到。对于异地患者，可安排上门采样或快递采样盒，全程冷链运输保障样本质量。
项目详情
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 1950元（2026年更新）
检测流程
- 咨询：向杭州临床医生或客服熟悉MSI检测适应症与临床价值
- 开单：医生开具检测申请单，确认患者符合检测条件
- 采样：在杭州合作医院或病理科采集肿瘤组织石蜡切片与血液(白细胞)
- 送交化验：样本经冷链物流寄送至实验室，确保48小时内到达
- 检测：实验室进行DNA提取、多重荧光PCR扩增、毛细管电泳片段分析
- 判读：依据NCI标准对6个单核苷酸位点进行MSI状态判定
- 复核：双人复核报告，确保结果准确性
- 报告发放：5-10个工作日内签发电子版及纸质版报告，医生解读结果
杭州微卫星不稳定状态分析机构推荐
杭州滨江万核医学检测中心
地址: 浙江省杭州市桐庐县分水镇新淳路33号
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资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
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浙江其他微卫星不稳定状态分析机构：
杭州三甲医院参考
1. 杭州市富阳中医骨伤医院
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电话: 0571-63326240
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 浙江省中医院
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4. 温州医科大学附属眼视光医院杭州院区
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资质: 三级甲等 / 专科医院
高频问答
问: 我在杭州的医院，报告说MSI-H，这个结果能用多久？需要复查吗？
MSI 状态在肿瘤组织中是相对稳定的分子标志，一般无需重复检测。报告结果长期有效，指导治疗决策和遗传筛查。但若治疗过程中肿瘤进展或复发，医生可能会根据临床需要重新评估。建议您将报告保存好，每次就诊时提供给专科医师参考。
问: 我在杭州做完手术，肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检？
石蜡包埋的组织块在室温下可稳定保存数年，血液样本建议采集后尽快送检，常温保存不宜超过3天。为确保DNA质量，建议手术病理确诊后尽早安排送检，避免反复冻融或长时间存放。具体寄送前可咨询我们的样本接收指引，确保符合要求。
问: 我老公在杭州确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
问: 我查出MSI-H，还需要再做别的基因检测吗？
MSI-H 提示可能存在林奇综合征（90% 以上林奇患者 MSI-H），建议进一步做胚系 MMR 基因测序以确诊是否为遗传性。此外，若想全面评估免疫治疗机会，可考虑与 TMB（肿瘤突变负荷）联合检测，两者互补。具体请咨询临床医生，结合您的情况决定。
问: 做这个检测需要空腹或者停药吗？
不需要。MSI检测是分子层面的DNA分析，不受饮食或药物影响。您正常饮食、服药即可。但采集血样前请避免剧烈运动，以免影响白细胞分离质量。
问: 我在杭州的医院做了手术，肿瘤蜡块和血样怎么寄送？
您需要先联系我们的客服获取送检流程和专用采样盒。通常需要提供：1）肿瘤组织的石蜡包埋切片或蜡块；2）同时抽取的外周血（用于提取白细胞DNA）。样本需常温运输，避免高温或冷冻。请确保医院病理科出具的相关信息完整，我们会尽快安排检测。
问: 检测报告上写的6个位点具体是什么？
本检测用于判读MSI状态的6个单核苷酸重复位点分别是：NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24和Mono27。这些位点对DNA错配修复功能缺陷非常敏感，是国际公认的MSI标志物。另外还有Penta C、Penta D和Amelogenin三个对照位点，用于确认样本身份和性别，不参与MSI判读。
问: MSI检测是用什么技术做的？准确吗？
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，这是国际公认的金标准方法。通过对比您肿瘤组织和血液白细胞的6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）的片段长度变化，按照NCI标准判读，结果客观精确。
注意事项
- 肿瘤细胞含量需>50%，低于30%不排除假阴性，建议病理科富集后重检
- 检测结果仅对本次送检样本负责，需结合临床实际情况综合推断
- 本检测仅分析6个单核苷酸位点，不覆盖其他可能不稳定的微卫星
- MSI-H阳性需进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- MSI-L与MSS临床处理类似，免疫治疗获益小，按常规化疗方案
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗，但需遵医嘱
- 检测结果需由专科医师解读，请咨询相关医院专科医师
- 样本需配对提供(肿瘤+正常组织)，单独肿瘤样本无法判读
